Нейрофіброматоз

Думка лікаря

Клінічний онколог TomoClinic Фадель Олакі говорить:

«Нейрофіброматоз відносять до групи факоматозів, він виникає через генетичні порушення і уражає всю нервову систему: її клітини не мають можливості нормально рости, коли у людини діагностують нейрофіброматоз. Новоутворення з’являється в головному та спинному мозку зі сполучної тканини. вважаю, що в TomoClinic створені сучасні умови для лікування таких онкологічних захварювань».

Хвороба має генетичний характер, успадковується аутосомно-домінантним шляхом. Ген локалізується в 17 хромосомі. Ризик наслідування патології від одного з батьків становить 50%. Хвороба в однаковому співвідношенні вражає і чоловіків, і жінок. Діагностується в дитячому та підлітковому віці.

Ознаки нейрофіброматозу носять множинний характер, що ускладнює своєчасне діагностування. Важливим симптомом для визначення нейрофіброматозу є виникнення вузликів Ліша. Вузлики Ліша — це білуваті плями на райдужній оболонці ока, які можна візуалізувати під час офтальмологічного огляду за допомогою спеціального інструменту. Патологія не супроводжується больовими симптомами і не визначається без застосування спеціальних приладів.

Типи нейрофіброматозу:

  • Нейрофіброматоз 1 типу. Також називається «нейрофіброматоз Реклінгхаузена». Класичний тип хвороби, що зустрічається раз на 3-4 тисячі новонароджених. Причиною є пошкодження гена «НФ1» в 17 хромосомі. «НФ1» належить до низки генів, що відповідають за нейтралізацію та руйнування пухлин. Цей тип хвороби в однаковому співвідношенні вражає і чоловіків, і жінок. Нейрофіброматоз 1 типу супроводжується пігментними плямами на шкірі, вузликами Ліша на райдужній оболонці ока та аномаліями кісток. Цей тип захворювання вважається найбільш поширеним, зустрічається в 90% серед усіх випадків.
  • Нейрофіброматоз 2 типу. Виявляється, як і 1 тип, але причиною розвитку хвороби є аномалія гена в 22 хромосомі. Патологія супроводжується розвитком неврином — рухливих та больових пухлин. Двостороння невринома слухового нерва може призвести до втрати слуху. При нейрофіброматозі 2 типу пігментні плями на шкірі не діагностуються. Доброякісні пухлини мають високий ризик трансформації у злоякісні новоутворення. Нейрофіброматоз 2 типу діагностується в 10 разів рідше, ніж патологія першого типу.
  • Нейрофіброматоз 3 типу. Характеризується великою кількістю нейрофібром, що провокують прискорений розвиток гліоми зорового нерва і нейролеми. Хвороба вражає молодих людей у ​​віці 30 років. Характерною рисою нейрофіброматозу третього типу є поява нейрофібром на долонях.
  • Нейрофіброматоз 4-7 типу. Для хвороби 4 типу характерне множинне ураження шкіри нейрофібромами. Виникає високий ризик розвитку гліоми зорового нерва і нейролеми. При 5 типі патології характерна поява пігментних плям, а також нейрофібром. Пухлини досягають великих розмірів, обтяжують шкіру, викликають помітну асиметрію. Шостий тип нейрофіброматозу класифікується лише візуальними проявами: на поверхні шкіри виникають пігментні плями. При сьомому типі нейрофіброматозу розвиваються лише нейрофіброми, гіперпігментація шкіри не спостерігається.

нейрофиброматоз

Причини нейрофіброматозу

Головною причиною розвитку нейрофіброматозу у новонароджених є генетична схильність.

Якщо пошкоджений ген присутній тільки у одного з батьків, ймовірність хвороби становить не менше 50%. При ураженні гену в обох батьків ймовірність розвитку хвороби у новонародженого зростає до 80%.

На тип і рівень тяжкості симптомів при нейрофіброматозі впливає ступінь експресії гена. Незважаючи на спадковий характер хвороби відомі випадки, коли захворювання розвивалося через раптову мутацію гену в період зачаття.

Симптоми нейрофіброматозу

Хвороба не має чітких симптомів, може по різному проявлятись в кожному індивідуальному випадку. Небезпека нейрофіброматозу полягає в різнобічності симптомів, які впливають на різні системи організму та розмивають клінічну картину. Фахівці відзначають, що порушення зору — характерна ознака нейрофіброматозу 1 типу, а виникнення патологій слуху розвивається при нейрофіброматозі 2 типу.

Ознаки, що характерні для нейрофіброматозу:

  • Гіперпігментація. Візуальним симптомом нейрофіброматозу є виникнення і поширення пігментних плям на шкірі. Плями світло-коричневого відтінку виникають при народженні або в перші роки життя. За наявності більше 6 пігментних плям в нехарактерних місцях (під пахвами, пахова область, шия) з’являється підозра на хворобу. Пігментні плями є первинною ознакою захворювання.
  • Пухлини на шкірі. Нейрофіброми (пухлини) з’являються на тілі пацієнта в пубертатний період. З віком або в період виношування плоду нейрофіброми можуть трансформуватися в злоякісні пухлини.
  • Нервова система. Хвороба вражає центральну нервову систему, чим провокує затримку розвитку дитини. Діти з нейрофіброматозом схильні до розладу сприйняття, страждають від гіперактивності. Приблизно у 6% дітей діагностується розумова відсталість. При нейрофіброматозі шкіри у дітей може розвиватися пухлина зорового нерва, що провокує подальшу втрату зору.
  • Зір. При офтальмологічному огляді за допомогою спеціального інструмента діагностуються пігментні плями на райдужній оболонці ока. Плями мають світло-бежеве забарвлення, вони менш виражені, ніж на шкірі. Ураження очей пігментними плямами при нейрофіброматозі не несе ​​небезпеки для життя пацієнта, але є тривожним сигналом для подальшого обстеження.
  • Опорно-рухова система. Нейрофіброматоз може бути причиною деформації кісток і суглобів. Більшість кісткових патологій є вродженими дефектами, але порушення формування хребта проявляються у пубертатний період.
  • Ендокринна система. Нейрофіброматоз може спровокувати розвиток пухлин щитоподібної залози.
  • Серцево-судинна система. У пацієнтів з діагнозом нейрофіброматоз розвивається артеріальна гіпертензія, стеноз.

Діагностика нейрофіброматозу

Приводом для діагностики нейрофіброматозу 1 типу є наявність більше, ніж 6 плям світло-коричневого кольору на шкірі. Вони виникають в період внутрішньоутробного розвитку та протягом перших місяців життя. Характерною ознакою захворювання є пігментні плями, розташовані в паховій зоні, під пахвами та на кінцівках.

Важливим приводом для обстеження є наявність підшкірних нейрофібром, спінальної шваноми і помутніння кришталика. Перш ніж призначати обстеження з використанням діагностичних приладів, лікар проводить збір анамнезу, оглядає видимі ознаки (пігментні плями на шкірі, пухлини). Обов’язковим є неврологічний огляд задля оцінки координації рухів.

Для комплексного обстеження можуть бути призначені такі методи діагностики:

  • МРТ або КТ. Магнітно-резонансна та комп’ютерна томографії використовуються для візуалізації хребта, внутрішніх органів та головного мозку. Ці методи максимально точно визначають розмір і локалізацію пухлин.
  • Рентген. Рентгенографія хребта проводиться з метою визначення ступеня сколіозу.
  • Електрокохлеографія. Метод дослідження, який використовується для діагностики слухової нейропатії, порушень гостроти слуху.
  • Імпедансометрія. Дослідження дозволяє визначити місце і причину порушень в слуховій системі пацієнта.
  • Офтальмоскопія. Метод дослідження дна ока, що дозволяє оцінити сітківку і зоровий нерв.

Крім апаратних досліджень одним з основних методів діагностики є генетичне обстеження і генеалогічний аналіз.

нейрофиброматоз

Лікування нейрофіброматозу

Інноваційні рішення в TomoClinic

Ми використовуємо томотерапію — метод, що передбачає точний вплив іонізуючого випромінювання на місце розташування пухлини. Сучасні апарати променевої терапії не завдають шкоди оточуючим здоровим тканинам.

Лікування променевою терапією

Лікування нейрофіброматозу передбачає регулярний моніторинг стану пацієнта, виявлення і видалення пухлин, що загрожують життю. При лікуванні множинних нейрофібром призначається променева терапія.

Хіміотерапія передбачає прийом чи введення медичних препаратів, які борються з симптомами хвороби і сприяють нормалізації обмінних процесів. В період лікування пацієнт повинен знаходитися під пильним контролем генетика, офтальмолога та невролога.

Часто призначається хірургічне лікування пухлин та усунення вузликів Ліша за допомогою кріодеструкції. Кріодеструкція — місцевий метод видалення новоутворень під впливом температури зі знаком мінус. Операції при нейрофіброматозі необхідні для полегшення стану пацієнта, а також для усунення косметичних дефектів.

Ефективним методом лікування нейрофібром є лазерна хірургія. Метод передбачає випалювання пухлини невеликого розміру за допомогою максимально точного впливу світлового пучка на неї.

Після лікування нейрофіброматозу, особливо якщо є ураження опорно-рухової або центральної нервової системи, пацієнтам необхідна реабілітація. Процедури спрямовані на повернення пацієнта до звичного способу життя. При порушеннях роботи хребта пацієнту призначається лікувальна фізкультура. Відповідно при розладах неврологічного характеру пацієнтам слід час від часу перевірятись у профільного спеціаліста, проходити тестування і спілкування з психологом.

Протоколи лікування

Для ознайомлення з міжнародними протоколами лікування від організацій ESMO та NCCN ви можете пройти за посиланням (зареєструватися, завантажити PDF-файл) і дізнатися більш детальну інформацію про терапію нейрофіброматозу:

https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/default.aspx#site (Central Nervous System Cancers — рак центральної нервової системи), neurofibromatosis — нейрофіброматоз

https://www.esmo.org/Guidelines (Central Nervous System Cancers — рак центральної нервової системи), neurofibromatosis — нейрофіброматоз

Central_Nervous_System_Cancers, neurofibromatosis — нейрофіброматоз

Нейрофіброматоз — спадкове захворювання. Єдиною профілактикою патології є медико-генетична консультація при плануванні вагітності (стосується тих пар, в родинах яких є випадки захворювання на нейрофіброматоз).

Прогноз при нейрофіброматозі

При комплексному лікуванні і регулярних обстеженнях пацієнти мають сприятливий прогноз. За умови відсутності патологій опорно-рухової системи та проблем з розвитком пацієнт має задовільний рівень працездатності. При нейрофіброматозі 1 типу може відбуватися трансформація пухлин у злоякісні новоутворення. Варто знати, що через пізню діагностику та несвоєчасне лікування патологія може вкоротити життя пацієнта.


  1. Здравствуйте. Лечат ли у вас новым препаратом , селуметиниб? У меня дочь больна этим заболеванием. Неоперабельная опухоль языка. Образования головного мозга и спинного. Нейрофиброматоз 1типа.


    1. Ирина Николаевна. Мы работаем с опухолями языка, и довольно успешно: на сайте можно найти видеоотзыв пациента, который поборол этот вид рака 4 стадии благодаря нашей терапии. Для уточнения других вопросов советуем созвониться с клиникой по номеру, указанному на сайте http://www.tomocenter.com.ua

Залишити відповідь

Вашу адресу електронної пошти не буде опубліковано.