Рак груди «по наследству»: что спрятано в наших генах?

Могу ли я заболеть раком груди, если болела моя мама? Есть ли риск для моей дочери и внучки, если у меня рак молочной железы? Есть ли риск для сына? Такие вопросы нередко звучат на приеме у врача-маммолога. Обсудим ситуацию, и вам многое станет понятным.

Прежде всего, поговорим о генах. Ведь именно с их помощью может передаваться предрасположенность к наследственному раку.

Что такое гены?

Наше тело состоит из миллиардов клеток, все клетки имеют ядро. Именно в ядрах хранится генетический материал в виде хромосом, которые специалисты исследуют с помощью особых микроскопов.

Обычно в организме 46 хромосом, разделенных на 23 пары: каждая пара содержит одну хромосому от матери и одну от отца. Хромосомы состоят в основном из ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), а сама ДНК  — это длинная молекула, в которой хранится наш фактический генетический код.

Каждая нить ДНК представляет собой цепочку из миллионов строительных блоков, «кирпичиков», расположенных в определенном порядке. Последовательность этих блоков в ДНК и содержит всю наследственную информацию, например для построения белка. А белки необходимы для нормальной работы нашего организма.

Часть последовательности ДНК, которая несет код для конкретного белка, называется геном. У людей есть около 20 тыс. генов, и вместе они содержат всю информацию, необходимую для нашего роста, развития и размножения. У человека две копии большинства генов: одна от матери и одна от отца.

Наследственность и рак

Если происходит какая-то поломка, ошибка в ДНК, может изменяться правильная последовательность «строительного блока» в гене, — это называется мутацией. Многие мутации имеют небольшое влияние, потому что встречаются только в нескольких клетках организма, не нарушают наследственный код и, следовательно, кодировку белка геном. Можно сравнить с ошибкой печати рецепта в кулинарной книге, которая не может существенно повлиять, и рецепт практически не меняется.

Однако некоторые мутации имеют серьезные последствия, потому что необходимый белок не производится или не работает должным образом. В таком случае мутация может способствовать развитию рака.

Если у человека есть мутация, например в гене BRCA1, это означает, что такая аномалия встречается во всех клетках организма, а также в половых клетках (яйцеклетках или сперматозоидах). А мутации, которые присутствуют в яйцеклетке или сперме, могут передаваться ребенку. Это называется наследуемой мутацией или «мутацией зародышевой линии», которая может передаваться обоими родителями.

Гены BRCA1, BRCA2 и рак молочной железы

Ген BRCA1 находится в хромосоме 17, а BRCA2 — в хромосоме 13. Белки, образованные генами BRCA1 и BRCA2, играют роль в восстановлении поврежденной ДНК. Если в организме в одном из этих двух генов присутствует мутация, то при условии повреждения «зеркального» гена на параллельной цепочке, восстановление не происходит так, как должно быть, что увеличивает вероятность последующих злокачественных изменений в клетках.

Гены BRCA1 и BRCA2  исследователи  обнаружили в 1990-х годах у женщин с раком молочной железы из семей, где часто болели раком груди (BRCA расшифровывается, как BReast CAncer). Позже ученые выяснили, что у женщины с мутацией в этих генах, кроме повышенного риска рака молочной железы, также значительно увеличен риск рака яичников.

Мутации BRCA могут передаваться ребенку через материнскую яйцеклетку или сперму отца. Вероятность такой передачи составляет 50% для каждой беременности. Если дочь унаследовала мутацию, у нее значительно увеличивается риск развития рака во взрослом возрасте (от 50% — до 50 лет;  и до 87% — до 70 лет жизни), в том числе и развития второй опухоли (до 64% — до 70 лет жизни).  Если сын наследует мутацию, риск намного ниже.

В последние годы ученые обнаружили много различных мутаций в генах BRCA1 и BRCA2, которые повышают риск рака молочной железы и яичников. Однако пока не выявлены абсолютно все мутации, включая дефекты в других генах, и исследования продолжаются. Еще нет ответа на вопрос, почему именно грудная железа и яичники так чувствительны к изменениям генов BRCA1 и BRCA2. Также пока неизвестно, почему один человек заболевает в молодом возрасте, а другой (например, сестра, племянница или тетя) — в старшем возрасте.

Исследования ученые проводят, максимально изучая все факторы,  способствующие изменениям в других генах, влияние окружающей среды и образа жизни, их сочетание.

Что делать, если в семье есть история рака молочной железы?

На этот вопрос ответил опытный врач-маммолог, онкохирург, заведующий хирургическим отделением TomoClinic Дмитрий Караськов:

— Если вы знаете, что в вашей семье возможна наследственная предрасположенность к раку груди, или же болели близкие родственники, или вы перенесли рак груди в молодом возрасте,— обратитесь за советом к  врачу-маммологу. На основании семейной истории или истории болезни доктор порекомендует вам  пройти специальный генетический тест, чтобы определить, есть ли риск злокачественного заболевания молочной железы, яичников (или повторной онкологической патологии) для вас и ваших родных.

Такое исследование (специальный анализ крови) можно пройти в нашем центре TomoClinic.

Вы должны знать, что даже если мутация в генах будет обнаружена, — это не означает, что вы обязательно заболеете раком груди или яичников. Речь идет только о более высоком риске! Специалист предложит вам индивидуальный план профилактических обследований и мероприятий.

Мужчины имеют менее высокий риск по сравнению с женщинами: заболевание грудной железы у них встречается приблизительно в 100 раз реже. Мы  рекомендуем мужчинам внимательно следить за любыми изменениями в организме: например, появление уплотнений, узлов в груди, аномалий соска. Если заметите подобные симптомы, свяжитесь с врачом как можно раньше.


  1. У мамы мужа был рак груди,у мужа по телу есть уплотнения, на консультации семейный врач говорит что это жировики. Стоит ли волноваться,какой тест стоит сдать ему и нашей доске которой 5 лет


    1. Доброго дня, Ирина Васильевна. Семейный врач вряд ли может сделать диагностику “на глаз”, потому вам требуется консультация опытного специалиста. Именно на приеме у такого вы сможете понять, что это, получить направления на возможные диагностические процедуры и прояснить, необходимо ли волноваться. Запись на консультацию врача проходит по телефонам, указанным на сайте — https://tomocenter.com.ua/kontakty/

Оставить ответ

Ваш электронный адрес не будет опубликован.

КТ МРТ Рак гортани-статьи Рак легких-статьи Рак молочной железы-статьи Рак простаты-статьи Рак прямой кишки-статьи Рак тела матки-статьи Рак шейки матки-статьи Рак языка-статьи УЗИ Украинский Центр Томотерапии биопсия боль депрессия диагностика диагностика рака заболевания здоровье лечение лечение рака лечения рака лучевая терапия (радиотерапия) мастопатия медицинский туризм меланома метастазирование метастазы при раке мифы о раке настроение и здоровье онкологічний центр TomoClinic онкопсихолог онкоскрининг опухоль особенности организма ответственность питание предрасположенность к раку профилактика заболеваний профилактика рака психология психоонкология психосоматика рак рак груди рак кожи рак матки рак простаты рак прямой кишки рак яичников рентген референс (второе мнение) своевременная диагностика симптомы рака современная медицина современный подход сохранить качество жизни специалисты УЦТ стресс технологии томотерапия туннельный синдром фахівці TomoClinic флюорография химиотерапия экспертиза